Εγκυμοσύνη

Σύνδρομο Down: Ποιες εξετάσεις δείχνουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο

Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε το 2006 η 21η Μαρτίου, με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού, Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει τη διεθνή κοινότητα για το σύνδρομο Down. Η 21η Μαρτίου επιλέχθηκε από τα αριθμητικά δεδομένα που συνθέτουν το σύνδρομο (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος=3.21).

Την ημέρα αυτή γίνονται πάρα πολλές εκδηλώσεις σε όλο τον κόσμο, με σκοπό να πληροφορηθεί, να ενημερωθεί και να ευαισθητοποιηθεί η κοινή γνώμη σε θέματα που αφορούν το σύνδρομο Down. Στόχος είναι η εξάλειψη της άγνοιας, του φόβου και των προκαταλήψεων. Ακόμη και σήμερα πλανάται η λανθασμένη πεποίθηση ότι τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν βαριά καθυστέρηση και δεν επιδέχονται καμιάς βελτίωσης.

Εμείς στο all4mama ρωτήσαμε τον μαιευτήρα-γυναικολόγο, Χάρη Χηνιάδη, και μας έλυσε όλες τις απορίες που μπορεί να έχουν οι μέλλουσες μαμάδες για το Σύνδρομο Down.

Τι είναι το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση, που οφείλεται στο επιπλέον χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι, εξ ου και η ταξινόμησή του ως Τρισωμία 21. Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο και επηρεάζει περίπου μία στις 770 γεννήσεις παιδιών. Στην ουσία, ένα παιδί με σύνδρομο Down έχει 47 αντί για 46 χρωμοσώματα. Πρόκειται για την πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία στους ανθρώπους!

Όπως τόνισε ο κ. Χηνιάδης, όσο μεγαλύτερη ηλικία έχει η μητέρα, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες να κυοφορήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down. Με τις απαραίτητες εξετάσεις, όμως, όλα μπορούν να αντιμετωπιστούν.

Ποιές είναι οι εξετάσεις που πρέπει να κάνει μία έγκυος προκειμένου να βεβαιωθεί ότι το έμβρυο δεν έχει το χρωμόσωμα 21;

Με τον υπέρηχο και τη μέτρηση αυχενικής διαφάνειας στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης μπορούμε να έχουμε ένα ποσοστό ακρίβειας στη διάγνωση 80% .

Η αυχενική διαφάνεια γίνεται το διάστημα μεταξύ 11-14 εβδομάδων κύησης.

Η μέτρηση αυτή είναι ο πλέον αξιόπιστος δείκτης χρωμοσωμικής ή συγγενούς ανωμαλίας. Σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας, τον ορμονικό έλεγχο PAP-A & ελεύθερης β’ χοριακής γοναδοτροπίνης και την ύπαρξη φυσιολογικού ρινικού οστού η ακρίβεια της διάγνωσης φθάνει το 90-95%.

Αν μια χρωμοσωμική ανωμαλία διαπιστωθεί σε αυτό το στάδιο της εγκυμοσύνης με τη λήψη δείγματος χοριακής λάχνης (δηλαδή πλακούντα) και οι γονείς αποφασίσουν να διακόψουν την κύηση για λόγους υγείας, αυτό γίνεται με πιο ανώδυνο τρόπο για την μητέρα απ’ ότι αν γινόταν σε μεταγενέστερο στάδιο.

Εκτός από τη λήψη χοριακής λάχνης η γυναίκα μπορεί να προβεί και στην εξέταση της αμνιοπαρακέντησης .

Ο μεγαλύτερος φόβος των γυναικών για την τροφοβλάστη και την αμνιοπαρακέντηση ωστόσο είναι ο κίνδυνος αποβολών...

Η αμνιοπαρακέντηση αποτελεί ασφαλή διαδικασία για την μητέρα και το έμ­βρυο.Η πιθανότητα αποβολής, όταν η επέμβαση εκτελεί­ται από εξειδικευμένους ιατρούς,δεν ξεπερνάει το 1%.

Ο κίνδυνος αποβολής από τη λήψη τροφοβλάστης κυμαίνεται από 0,5 έως 1,5%. Σε σχέση με την αμνιοπαρακέντηση ο κίνδυνος αποβολής είναι περίπου ο ίδιος. Το πλεονέκτημα της λήψης τροφοβλάστης είναι ότι γίνεται νωρίτερα από την αμνιοπαρακέντηση με αποτέλεσμα η έγκυος σε περίπτωση ανωμαλιών του εμβρύου να μπορεί να προβεί σε έκτρωση. Το μειονέκτημα της τροφοβλάστης είναι ότι δεν είναι πάντα δυνατή η εκτέλεσή της λόγω ανατομικών συνθηκών (θέση μήτρας, θέση πλακούντα, σωματική διάπλαση της εγκύου).

Διαβάστε περισσότερες πληροφορίες για την τροφοβλάστη και την αμνιοπαρακέντηση εδώ

The post Σύνδρομο Down: Ποιες εξετάσεις δείχνουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο appeared first on all4mama.


Πηγή άρθρου – all4mama.gr